ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）
ポンペ病の治療薬とガイドライン
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）は
厚生労働省の指定難病の疾患群
「ライソゾーム病」の一つです。
「ライソゾーム」は
身体の細胞内の不要な物質を分解する小器官。
「ライソゾーム」では
多くの酵素が働いていますが
生まれつき特定の酵素がなかったり
あっても働きが弱かったりすると
不要物が溜まり
さまざまな病気を引き起こします。
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）の場合は
グリコーゲンが蓄積して全身の筋力が低下します。
生後まもなく発症する乳児型の場合は
進行が早く、多くの場合
心不全や呼吸不全で
１歳までに死亡するとされていて
小児型と成人型の場合
進行は緩やかですが
やはり呼吸不全で死に至るとされています。
「ライソゾーム病」は
平成１３年５月１日から
国の特定疾患治療研究事業に認定され
これまで全く治療法がなかった
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）の
治療薬・マイオザイムが
平成１９年４月に日本で承認され
ポンペ病 の患者と家族に
大きな希望を与えてくれましたが
課題も残されているようです。
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）は
４万人に１人という希少難病であるため
病名を知らない医師もいて
ほかの病気と誤診されるケースも多いようです。
２００５年３月に実施された
患者に対する調査では
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）患者のうち
最初からポンペ病と診断されたのは４１％
症状が似ていることから
筋ジストロフィーと診断されたのが２７％
その他肝炎や心筋症と誤診されたのが３２％
となっています。
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）は
進行性の病気なので
早期の診断と治療が不可欠ですが
かなり大きな病院でも
正しく診断されないケースが多く
せっかく承認された治療薬の効果が
十分発揮されていないことから
厚労省では
ポンペ病 （酸性マルターゼ欠損症）の
検査方法や他の病気との見分け方などを盛り込んだ
診断治療のガイドラインを作成しています。
ポンペ病 の治療薬・マイオザイムを
最大限に生かすためにも
早期発見と正しい診断が必要です。
