先天的代謝異常
誕生時の先天的代謝異常の新発見法
赤ちゃんが誕生した際には
先天的な代謝異常を見つけるために
特定の遺伝子などを探る
新生児スクリーニングを実施します。
現在行われている検査法は
ガスリーテストと呼ばれ、
１９６２年に開発されたもので
ろ紙に新生児の血液を染みこませてするもの。
これでフェニルケトン尿症など
６つの疾患が発見できるといういものです。
フェニルケトン尿症というのは
フェニルアラニンの蓄積が原因となって起り
早期に適切な治療を開始しないと
精神遅滞を引き起こすとされています。
代謝異常の中では最も多く
新生児１〜２万人に１人の割合で起こります。
最近ではこれらの
先天的代謝異常による障害を予防するための
新生児スクリーニングの研究が進み
「タンデムマス」と呼ばれる新検査法が開発され
安価でしかも２２種類の疾患が発見できるということです。
しかし新検査法では
現行の検査法で発見できる６疾患のうちの
３疾患は発見できないので
両方の検査法を並行して行う必要があるということです。
この新検査法は
これまでに４０万人を超える新生児に実施され
４０人以上の代謝異常が見つかったということです。
２０１０年くらいまでには
かなり普及することは
間違いないと見られているようです。
安価なところがいいですね。
先天的異常の治療は早期にすることが重要ということですから
新生児スクリーンの技術の進歩は嬉しいですね。
